A DEFICIÊNCIA ISOLADA DE HORMÔNIO DE CRESCIMENTO É A DEFICIÊNCIA DE HORMÔNIO DA PITUITÁRIA MAIS COMUM – ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA.

A deficiência isolada de hormônio de crescimento é a deficiência de  hormônio da pituitária mais comum e pode resultar de causas congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos são idiopáticos sem etiologia identificável. Os genes conhecidos envolvidos na etiologia genética da deficiência de hormônio de crescimento isolado incluem aqueles que codificam o hormônio de crescimento (GH1), o receptor do fator de liberação do hormônio (GHRHR) e fator de transcrição SOX3. No entanto, as mutações são identificadas em uma percentagem relativamente pequena de pacientes, o que sugere que outros, ainda não identificados, fatores genéticos estão envolvidos. Entre os fatores conhecidos, mutações em heterozigose GH1 permanecem a causa mais freqüente de deficiência isolada de hormônio de crescimento. A identificação de mutações tem implicações clínicas para o tratamento de pacientes com esta condição, que os indivíduos com mutações heterozigóticas GH1 variam em fenótipo e pode, em alguns casos, desenvolver deficiências hormonais hipofisárias adicionais. Ao longo da vida é, portanto, recomendado o acompanhamento desses pacientes. Estudos adicionais na etiologia genética da deficiência de hormônio de crescimento isolado ajudará a elucidar os mecanismos envolvidos no controle do crescimento e pode influenciar futuras opções de tratamento. Avanços na farmacogenômica também otimizam o tratamento da deficiência de hormônio de crescimento isolado e outras condições associadas com a baixa estatura, para que o hormônio de crescimento humano recombinante é uma terapia eficaz. A deficiência de hormônio de crescimento isolado congênito tem uma incidência de um em 4,000-10,000 nascidos vivos. Dependendo da população estudada, 3-30% dos casos são familiares, o que sugere uma etiologia genética. 

Os fatores genéticos são cada vez mais reconhecidos também por ter um papel na etiologia de casos esporádicos, e, em coortes selecionadas, as mutações foram identificadas em até 4% dos pacientes com deficiência de hormônio de crescimento esporádico. Os fatores genéticos envolvidos na etiologia da deficiência isolada de hormônio do crescimento incluem genes codificando o hormônio de crescimento (GH1) ou o receptor de crescimento, hormônio de liberação do hormônio (GHRHR). As mutações no GHRH, no entanto, ainda não foram relatadas. Mais raramente, a deficiência de hormônio de crescimento isolado pode resultar de mutações heterozigóticas em HESXP ou SOX3. De acordo com a coorte, as mutações são identificadas em aproximadamente 11% dos pacientes com deficiência de hormônio de crescimento isolado. Esta percentagem pode ser maior em casos familiares (34 %) e em pacientes com uma pontuação de altura SD (SDS) ≤ -4,5 (20%). É concebível, outros, ainda não identificados, fatores genéticos poderem também desempenhar um papel na etiologia da doença. Quatro tipos de deficiência de hormônio de crescimento isolado familiar foram descritos: autossômica recessiva (tipo IA e IB), dominante autossômica recessiva (tipo II) e X-ligada (tipo III). O conhecimento sobre a expansão molecular, defeitos que levam a deficiência isolada de hormônio de crescimento e a noção de que o fenótipo endócrino pode evoluir, são um desafio para esta classificação "tradicional". No futuro, uma reclassificação dos tipos de deficiência de hormônio de crescimento pode ser feita com base em mecanismos genéticos, em combinação com as características fenotípicas. Este comentário resume as classes de deficiência isolada de hormônio de crescimento, com um foco nas formas genéticas desta doença e possíveis desenvolvimentos futuros no tratamento.

AUTORES PROSPECTIVOS

Dr. João Santos Caio Jr.

Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio

Endocrinologista – Medicina Interna

CRM 28930

Como Saber Mais:
1. A deficiência isolada de hormônio de crescimento é a deficiência de hormônio da pituitária mais comum e pode resultar de causas congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos são idiopáticos sem etiologia identificável...
http://crescercriancasjuvenil.blogspot.com

2. A identificação de mutações tem implicações clínicas para o tratamento de pacientes com esta condição...
http://crescermais2.blogspot.com

3. No futuro, uma reclassificação dos tipos de deficiência de hormônio de crescimento pode ser feita com base em mecanismos genéticos, em combinação com as características fenotípicas...
http://metabolismocontrolado.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:
Prof. Dr. J. Santos Caio Jr, Endocrinologista,Neuroendocrinologista, Dra. Henriqueta Verlangieri Caio, Endocrinologista, Medicina Interna-Van Der Häägen Brazil – São Paulo –Brasil, Mullis, P E. Genetic control of growth. Eur. J. Endocrinol. 152, 11-31 (2005); Alatzoglou, K. S. et al. Expanding the spectrum of mutations in GH1 and GHRHR: genetic screening in a large cohort of patients with congenital isolated growth hormone deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 94, 3191-3199 (2009); Thomas, P Q. et al. Heterozygous HESX1 mutations associated with isolated congenital pituitary hypoplasia and septo-optic dysplasia. Hum. Mol;Genet. 10, 39-45 (2001); Laumonnier, F. et al. Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency. Am. J. Hum. Genet. 71, 1450-1455 (2002); Wagner, J. K., Eble, A., Hindmarsh, P C. & Mullis, P E. Prevalence of human GH-1 gene alterations in patients with isolated growth hormone deficiency. Pediatr. Res. 43,105-110 (1998).

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